首頁 » 基因測試

基因測試

by Admin

敏安兒 T21 express 是甚麼?

「敏兒安T21express™」是一項高敏度胎兒染色體篩檢技術,透過分析孕婦血液中來自胎兒的游離DNA,對常見的胎兒染色體異常進行早期檢測。相較於傳統唐氏篩查(如超聲波檢查與血清指標檢測),本技術提供更高的準確率與可靠性,有助於孕婦在產前更早獲得更全面的遺傳資訊。

 

敏安兒 T21 express 胎兒游離基因分離技術

敏安兒 T21 express 四大優勢

產前基因檢測比較:

染色體三體症如何影響寶寶?

性染色體相關疾病、微缺失綜合症影響4大方面

敏安兒 T21 express 進階版及標準版之分別:

母血Y-DNA鑑定

早在1970年代,科学研究已发现,孕期中的胎儿基因物质会通过新陈代谢或自然降解形成游离DNA片段,并经由胎盘进入母体的血液循环系统。研究表明,母血中胎儿游离DNA的浓度与孕周及片段穿透胎盘的速度密切相关——一般而言,怀孕周数越长、片段穿透速率越快,母血中所含的胎儿游离DNA含量就越高。

借助现代分子生物学技术,可自母体血清中分离出这些胎儿游离DNA片段,并通过DNA扩增技术将其复制数百万至数千万次,进而利用SRY标记(Y染色体性别决定区)检测样本中是否存在男性特有的Y遗传物质。Y染色体仅来源于亲生父亲,是决定胚胎发育为男性的关键遗传物质。通过识别Y染色体特异性基因片段,可追溯父系遗传关系,因为Y染色体遵循独特的父系遗传路径:由祖父遗传给父亲,父亲再遗传给儿子,代代相传。

領先市場 最新產品

研發團隊持續推動基因檢測技術發展,並實現重要技術突破,推出革新性產品:Y(i)® 母體血液Y染色體基因測試。Y(i)® 的推出,標誌著母體血液Y染色體檢測技術邁向新階段。以往最早可於懷孕5週從母血中檢出胎兒游離DNA片段,如今檢測時間進一步提前至懷孕4週即可進行準確分析。

Y(i)® 中的 “i” 代表 “imbedding”(著床)。這項技術能在受精卵著床初期,游離DNA片段開始經胎盤進入母體血液循環時,便偵測Y染色體的存在。為確保檢測準確性,建議於懷孕滿4週後進行測試。這項進展讓客戶能夠更早進行胎兒性別基因檢測,成為目前市面上領先的早期胎兒性別檢測方案。

檢測團隊透過不斷優化技術,實現檢測流程全面自動化,顯著提升檢測結果的穩定性與準確率,達到業界先進水平。

為何要做母血Y染色體基因檢測

若母親為X染色體隱性遺傳病基因攜帶者,其所懷的男性胎兒(具Y染色體)有50%的機率罹患相關遺傳疾病,可能表現為弱視、癲癇、智力發展遲緩等症狀。因此,透過母體血液Y染色體基因檢測,可於孕期早期確認胎兒是否含有Y染色體(即是否為男胎),從而協助家庭與醫療團隊及早評估X染色體相關遺傳病的風險,並制定相應的醫療與照護計劃。

卓然醫學獨有5大優勢

卓然醫學一直以創新專業精神引領業界,致力為客戶提供領先市場的檢測服務,「母血Y染色體檢測」獨有的5大優勢,深得各位客戶支援和認可。

64個生物標記

此項Y染色體檢測共分析64個DNA標記,相較於一般檢測僅涵蓋約16個標記,多出達48個標記點。更多標記意味著檢測範圍更廣泛、解析更細緻,可顯著提升對Y染色體特定區域的覆蓋率與解析度,從而使檢測結果更為全面、精準與可靠。

靈敏度高 結果穩定

母血Y染色體基因測試大幅提高檢測的靈敏度,減少結果受到樣本環境干擾的影響,降低「未能確定結果」的機率,提高歸納結果的穩定性。

市場領先 高準確度

在母血Y染色體基因檢測領域,檢測技術的準確性已實現顯著突破,目前該類測試的整體準確度可達到 ≥99.995%,展現出極高的技術成熟度與可靠性。這一成果也反映出相關技術研發在精準度與穩定性方面已處於行業先進水平。

懷孕4週可測

Y(i) 測試將母體血液Y染色體基因測試技術推進至新階段,從原先的5孕周可於母血檢驗出胎兒的游離基因片段,推前至4孕週,更早作出檢驗。

檢測樣本要求

DNA親子鑑定是一項透過比對親子之間的DNA序列,以科學方式確認親緣關係的技術。每個人擁有分別來自父親與母親的兩組DNA,透過分析父母與子女的DNA型別,即可準確判斷親子關係。我們提供的DNA親子鑑定服務包含以下類型:

  • 父親與子女

  • 母親與子女

  • 祖父母與孫輩

  • 兄弟姊妹

  • 父親與胎兒(非侵入性產前親子鑑定)

在各類親子鑑定中,以產前親子鑑定能夠最早確認親子關係,尤其適合希望在寶寶出生前釐清生物學父親身份的情況。

傳統產前親子鑑定通常需透過絨毛取樣或羊膜穿刺等侵入性方式採集樣本,須懷孕滿10週後方可進行。如今,我們採用先進的非侵入性技術,僅需抽取孕婦血液即可完成檢測,該方法可在懷孕滿6週後進行,為目前最安全、最早期的產前親子鑑定選擇。

DNA親子鑑定簡介

DNA無創產前母體血液全基因親女鑑定測試

此項非侵入性母血親女鑑定是一項基於專利技術的先進檢測,採用胎兒游離DNA分離技術與單核苷酸多態性(SNP)分析相結合的方法。在孕婦血液中,女性胎兒的游離DNA佔比可能低至1%左右,且因其基因組成與母體高度相似,使得此項親女鑑定在技術層面具有極高的精確度和專業性要求。

產前親女鑑定DNA非侵入性 懷孕6週可測試

傳統的侵入性採樣方法,例如絨毛取樣或羊膜穿刺,不僅對孕婦及胎兒構成潛在風險,且需待懷孕滿10週後方可進行。若要在產前確認父女關係,以往須將孕婦血液樣本及疑似父親的DNA樣本送至美國進行基因分析,過程約需15個工作天,耗時較長且運送複雜。

如今,憑藉基因科技的重大進展,現可透過非侵入性母體血液全基因親女鑑定技術,於懷孕滿6週即可進行檢測。醫護人員僅需將孕婦血液樣本與疑似父親的DNA樣本送交至檢測中心,便可完成相關分析,並將報告時間大幅縮短至約3個工作天,不僅顯著減少等候時間,也更好保障了樣本傳送與檢測過程的品質穩定性。

注意事項

    1. 採樣前準備
      請於採集樣本前至少1小時內避免飲食,以確保檢測準確性。

    2. 特殊醫療史
      若於過去2個月內曾接受輸血,或任何時候曾進行骨髓移植,可能影響檢測結果。如有相關情況,請致電 3585 8533 與客戶服務人員聯絡。

    3. 不適用於本檢測之情況

      • 懷有三胞胎或以上之孕婦

      • 2個月內曾進行流產、墮胎或生產者

    4. 特殊情況之檢測限制

      • 代孕媽媽僅適用於 YPAT檢測

      • 人工受孕(IVF)者需懷孕滿 7週或以上 方可進行檢測

    如有任何疑問,請於檢測前與我們的專業團隊聯繫,以確保您的檢測順利進行。

親屬關係鑑定基因測試是什麼?

親屬關係基因鑑定可用於科學驗證兩人之間是否存在血緣連結。例如,當無法直接進行親子鑑定時(如父親未能參與檢測),可透過此項檢測確認祖父母與孫輩之間的血緣關係。此外,該檢測亦適用於多種親屬關係的鑑定,包括雙胞胎、兄弟姐妹、姑姨叔伯,乃至表親與甥侄等關係的驗證。

親屬鑑定測試方法

此項親屬關係基因鑑定採用「短串聯重複序列」(Short Tandem Repeats, STR)技術進行分析。STR是分別從父母遺傳而來的DNA片段,其長度因人而異。若受測雙方存在親屬關係,透過比對多個STR位點,可計算出兩者STR型別的吻合機率,從而科學判定是否存在親緣關係。

注意事項

  1. 採樣前準備
    請於採集樣本前至少1小時內避免飲食,以確保檢測結果準確。

  2. 特殊醫療史告知
    若於過去3個月內曾接受輸血,或任何時候曾進行骨髓移植,可能影響檢測準確性。

如有其他疑問,歡迎隨時諮詢我們的專業團隊,我們將為您提供詳細說明與協助。

HPV病毒是什麼?

「人類乳頭瘤病毒」(HPV)極為常見,據統計,有性生活的人士一生中感染HPV的機率可高達75%。

HPV感染後通常無明顯症狀,潛伏期可長達10年,並可透過接觸傳播,目前尚無特效藥物可根治。多數HPV感染會被人體免疫系統自行清除,但若持續感染,則可能引發多種HPV相關疾病。一旦感染高危型HPV,更可能逐漸發展為癌症。

HPV病毒可分為「高危致癌型」與「低危型」。低危型主要引發生殖器疣(俗稱椰菜花);而感染高危型則可能導致子宮頸、陰道、外陰、肛門等部位的癌前病變甚至癌症。近年研究亦顯示,HPV感染與頭頸癌的發生具有密切關聯。

── 卓然醫學提醒您,定期進行HPV檢測與疫苗接種,是預防相關疾病的重要方式。

高/低危險程度的HPV

高危型HPV
(如HPV 16、18、31等型別)

  • 與約 90% 子宮頸癌 病例高度相關

  • 同時可導致約 90% 肛門癌,並顯著增加外陰癌、陰道癌、陰莖癌的發生風險

  • 持續感染高危型HPV可能引發細胞病變,逐漸發展為癌症,過程可長達數年至十多年

低危型HPV
(如HPV 6、11、42等型別)

  • 主要引致生殖器官濕疣(俗稱「椰菜花」),屬常見性傳播疾病

  • 可能反覆發作,對患者造成心理及生理負擔

  • 極少數低危型HPV也可能引起輕度細胞異常,但仍以良性病變為主

預防與建議

  • 接種HPV疫苗可有效預防多種高危和低危型別的感染

  • 定期進行檢測,有助早期發現病變、及時治療

  • 保持健康生活習慣,增強免疫力,有助降低HPV持續感染的風險

如需進一步了解HPV檢測與相關健康服務,歡迎諮詢專業醫療人員。

香港感染HPV的情況

HPV基因檢測 VS 柏氏抹片檢查

傳統上,柏氏抹片檢查常被用作子宮頸癌的常規篩查方法。然而,研究顯示,每10名HPV基因檢測中確診為HPV 16或18型陽性的女性中,即便其柏氏抹片結果顯示正常,仍約有1人最終確診為子宮頸癌前病變。

這主要是因為柏氏抹片檢查依賴於觀察細胞是否出現異常變化,通常只能在癌前病變階段檢測出異常。然而,從感染HPV病毒到發展為細胞癌前病變,乃至進一步演變成宮頸癌,往往需時數年。因此,若僅依賴抹片檢查,部分患者可能會錯失在感染HPV後進行早期跟進或加強監測的關鍵時機。

與柏氏抹片相比,HPV 基因檢測可以更早、更有效地預防子宮頸癌的風險。

曾接種HPV疫苗,還需要定期篩查?

  • 現時HPV疫苗最多可保護9種HPV病毒,唯未能覆蓋所有高危/可致癌 的HPV病毒
  • HPV疫苗不能清除體內已感染的HPV
  • 故即使曾接種HPV疫苗,都應定期接受HPV基因檢測

國際認受性高

香港衛生署篩查指引

建議所有有性經驗的成年女性定期接受子宮頸癌篩查:

  • 25–29 歲:每 3 年進行一次柏氏抹片檢查

  • 30–64 歲

    • 每 5 年進行一次 HPV DNA 檢測,或

    • 每 3 年進行一次柏氏抹片檢查,或

    • 每 5 年同時進行柏氏抹片及 HPV DNA 檢測


 

世界衛生組織 (WHO) 建議

將 HPV DNA 檢測 列為子宮頸癌預防的首選篩查方法


 

歐洲聯盟建議

以 HPV DNA 檢測 作為子宮頸癌篩查的主要方法,多國已陸續將篩查系統轉換為 HPV 檢測為主


 

卓然醫學提醒您:定期接受 HPV 檢測與抹片檢查,是預防子宮頸癌的關鍵步驟。

如需了解更多或預約檢測,歡迎聯絡我們的專業醫療團隊。

適合所有有性經驗的男女,尤其是:

常見問題

我適合進行HPV檢測嗎?

曾有性經驗的男女皆適合接受HPV檢測。我們特別建議以下高危族群女性定期進行篩查:

  • 過早有性經驗

  • 擁有多名性伴侶

  • 性生活較頻繁

  • 曾有不安全性行為

  • 有吸煙習慣

  • 免疫力較低

  • 長期服用避孕藥

  • 已生育女性

什麼情況下不適合接受檢查?

  • 懷孕期間

  • 正處於月經期間(一般亦不建議於月經來臨前3天及結束後7天內進行檢測,以免影響準確性)

若沒有任何不適,是否還需要進行HPV檢測?

絕大多數早期子宮頸病變甚至初期子宮頸癌,並不會引發明顯症狀。因此,即使身體沒有任何不適,仍建議有性經驗的女性定期接受HPV檢測,以實現早期發現和預防。

 

遺傳性心肌病基因檢測

遺傳性心肌病是一種由基因突變引起的心臟肌肉疾病,該疾病會逐漸增加心臟收縮及泵血負擔,最終可能導致不可逆的心臟功能損傷。此類疾病可發生於任何年齡和種族人群,並與心力衰竭、心律失常及心源性猝死密切相關。其中最常見的是肥厚型心肌病,其特徵為心臟肌肉異常增厚,是年輕運動員心源性猝死的主要誘因之一。

目前,透過基因檢測可對與遺傳性心肌病相關的基因進行篩查,例如與家族性肥厚型心肌病、擴張型心肌病及肌球蛋白儲積型心肌病等密切相關的MYH7基因。該類檢測有助於識別致病基因的攜帶者,使個體能夠儘早了解自身風險,並諮詢心臟專科醫生,制定有效的健康管理與預防策略。

隱性基因疾病是甚麼?

每個人的染色體與基因皆遺傳自父母,孩子不僅可能繼承雙親的外貌特徵,如眼睛顏色或血型,有時還會傳承某些特殊的天賦與才能,從而在特定領域表現卓越。

然而,若父母遺傳給子女的並非優勢特質,而是隱性的致病基因,為何許多人對此毫無察覺?

事實上,許多隱性遺傳病基因的攜帶者自身健康狀況良好,並無明顯症狀,甚至家族中也未曾出現相關病史。這類致病基因可能悄無聲息地代代相傳,卻不一定在每一代都表現為疾病。因此,大多數攜帶者並不知道自己帶有這類突變基因。然而,若父母雙方均攜帶同一隱性致病基因,他們的下一代便有可能成為遺傳性疾病患者。

卓然醫學提醒您,基因攜帶者篩查可幫助您了解自身是否帶有隱性致病基因,從而為下一代健康提供更全面的保障。

研究顯示,平均每1個人就帶有2.8個帶有隱性致病基因。如果父母都有隱性致病基因,有3/4機會將相關基因遺傳給下一代,孩子有1/4機會是重症患者,嚴重更會終身畸形、殘障及死亡。

隱性基因疾病檢測重要嗎?

常見的遺傳性疾病如地中海貧血,患者可能需終生輸血,死亡率較高;嚴重遺傳病如多囊腎病,往往在患者中年時期才發病,且目前無法根治,僅能依靠透析延緩病情惡化;晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病相似,約33%的患者曾被誤診,導致錯失最佳治療時機。因此,若能盡早了解下一代罹患隱性遺傳病的風險,將有助於計劃生育的夫婦及孕早期女性提前做好相應準備。

基康檢隱性疾病基因檢測

遺傳性隱性疾病基因檢測可協助備孕或懷孕初期的伴侶,提早發現是否攜帶隱性致病基因。若雙方攜帶相同疾病基因,可於懷孕早期了解胎兒潛在的健康與發展風險,從而為孕期、新生兒照護及未來成長階段預先規劃合適的醫療與支援方案。

檢測特點:

  • 廣泛篩查:涵蓋超過420種隱性遺傳疾病,包括多種區域常見遺傳病

  • 先進技術:運用次世代定序技術(NGS),大規模同步檢測數百萬基因片段,每個位點至少進行50次覆蓋分析,確保數據可靠

  • 高準確率:整體準確率達99.9%

  • 深度辨識:可有效檢出如脊髓性肌肉萎縮症(SMA)等疾病的沉默攜帶者

  • 創新應用:採用固態測序技術,完整讀取FMR1基因,單次檢測即可精準評估脆性X染色體綜合症風險

  • 完整報告:提供詳盡易讀的報告,包含基因狀況、風險評估及相關健康建議

此項檢測為準父母提供早期基因資訊,助力家庭預先準備,為下一代健康護航。

測試適用對象

適用對象

進行婚前檢查伴侶

計劃懷孕夫婦

早期懷孕階段孕婦

進行人工受孕(試管嬰兒)的夫婦

什麼是地中海貧血?

地中海貧血,簡稱地貧,是一種遺傳性血液疾病。地貧患者的身體會產生異常大小或型狀的血紅蛋白/血色素/血紅素,以致無法提供足夠氧氣到身體所有細胞,異常導致大量紅血球破壞,造成貧血。 

地中海貧血的類型

血紅蛋白由甲型(α)蛋白鏈及乙型(β)蛋白鏈組成。
每一個人會擁有兩組血紅蛋白基因;一組來自父親,另一組來自母親。

地貧大致可分為甲型(α)和乙型(β)兩類,
而按照嚴重程度再分為輕型及重型。

輕型地中海貧血症主要遺傳了父親或母親的異常基因,
一般都沒有特別明顯病徵。
而重型地中海貧血症則遺傳了父母雙方的異常基因,會嚴重貧血。

地中海貧血來自遺傳

夫婦都沒有地貧基因
下一代不可能有地貧基因

夫婦任何一方帶有地貧基因
子女遺傳地貧基因機會為50%而成為地貧基因攜帶者

夫婦二人都帶有地貧基因
子女有25%機會是健康的
50%機會患上輕型地貧
25%機會患上重型地貧

地中海貧血基因檢測

現時,甲型(α)和乙型(β)地貧基因可以靠驗血檢測出來。一般測試會進行血紅蛋白基因分析,檢測有否異常狀況。
時代基因檢測中心研發的地貧測試可直接進行基因測試,驗出異常基因。

測試編碼 測試名稱 樣本要求 測試需時(工作天)

1

2

3

4

5

1

2

3

4

5

1

2

3

4

5

1

2

3

4

5